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健康情報誌「消化器のひろば」No.17

健康情報誌「消化器のひろば」No.17

消化器の検査 遺伝子診断とエキスパートパネル

 近年、「がんゲノム医療」や「プレシジョンメディスン」、「個別化医療」といった治療が注目されています。これは、「がん遺伝子パネル検査(がんゲノムプロファイリング検査)」などでがんの遺伝子変異を調べることにより、一人ひとりのがんの特性や病状、体質に合わせて治療などを行う医療です。

 ゲノムとは、遺伝子をはじめとした遺伝情報の全体を意味しており、いわば身体を作るための設計図のようなものです。ゲノム情報は、一人ひとり違っており、またそういった情報は一つひとつの細胞に含まれています。がんはゲノムや遺伝子に変異(細胞の中の遺伝子がなんらかの原因で後天的に変化することや、生まれ持った遺伝子の違い)が起こることによって発生することが知られています(図1)。「がん遺伝子パネル検査」は、がんの組織を用いて、このようながんの遺伝子変異を同時に多数調べる検査です。

 これまでの抗がん剤治療では、大腸がん、胃がん、肺がん、乳がんといったがんの種類別に治療や薬が使われてきました。しかし2000年代に入り、がんの原因となっている分子や遺伝子の研究が進み、このような分子や遺伝子異常などに効果を示す「分子標的薬」が使われるようになってきました。さらには、異なったがんの種類でも共通の遺伝子異常があり、これらの分子標的薬ががんの種類にかかわらず効果が期待されることがわかってきました。「がん遺伝子パネル検査」の結果で遺伝子変異が見つかると、その遺伝子変異に対して効果が期待される分子標的薬に結びつくことがあります。

 日本では、「がん遺伝子パネル検査」は、その一部が保険診療として行われています。保険診療の場合、「標準治療がない、または終了した」などの条件を満たす患者さんが対象になります。「エキスパートパネル」と呼ばれるがんの薬物療法の専門医や遺伝の専門医、病理の専門医などそれぞれの専門家での会議で「がん遺伝子パネル検査」の検査結果やそれに基づいた治療方針の推奨について議論を行います(図2)。遺伝子変異があっても、使用できる薬がない場合もあり、自分に合う薬の使用に結びつく人は、全体の10~30%程度ともいわれています。「がん遺伝子パネル検査」が受けられる病院は限られていますので、主治医もしくは病院の医療相談室などで確認してもらう必要があります。

出典:がんゲノム情報管理センター(C-CAT)HP内 『 「がん遺伝子パネル検査」を検討する方にご理解いただきたいこと』

大阪大学医学部附属病院
がんゲノム医療センター
坂井 大介

大阪大学医学部附属病院 がんゲノム医療センター  坂井 大介近影

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